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确诊需首选下列哪项检查
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目前应主要考虑的疾病有
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患儿,女,8个月,腹泻2天,大便每天10~20次,黄色稀水样便,伴有发热,体温38℃左右,轻咳,流涕,近4小时未排尿。查体:体温37.7℃,脉率148次/分,体重7kg,精神萎靡,前囟及眼窝明显凹陷,心肺无异常。愎部平软,无包块,肠鸣音活跃。皮肤弹性极差,四肢冷。大便常规:白细胞0~2/HP,余正常。
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入院后咳嗽加重、气促、烦躁不安,呼吸62次/分,脉搏168次/分,唇发绀,双肺可闻固定细湿啰音,肝右肋下3.5 cm。诊断考虑
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目前的主要检查是
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患儿,男,7岁,因不规则发热伴颈部肿块1月余,活动后气促,偶伴双膝关节痛1周来诊。既往无特殊病史。家族中无结核病史。查体:T 37.8℃,P110次/分,R 35次/分,BP 95/60mmHg,皮肤无皮疹及水肿,结膜无充血,颈部可触及多个肿大淋巴结,质地中等或较硬,部分融合成片,边界不清,双扁桃体Ⅱ度肿大,双肺底呼吸音减低,无啰音,心音有力,无杂音,腹软,肝脾无大。
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若病儿经过乙酰胺治疗后7天,病情基本稳定,但于10天后再次出现抽搐,考虑最可能为
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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
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患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T 36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
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男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
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