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提问人：网友anonymity 发布时间：2022-01-06
[多选题]

下列关于苯丙酮尿症的病因和发病机制是( )

A.典型病例约占99%

B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶

C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸

D.本病分典型和非典型

E.大量苯丙氨酸在血液聚集

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匿名网友[88.***.***.8]选择了 B
1天前
匿名网友[91.***.***.239]选择了 B
1天前
匿名网友[5.***.***.188]选择了 A
1天前
匿名网友[14.***.***.11]选择了 B
1天前
匿名网友[190.***.***.212]选择了 E
1天前
匿名网友[34.***.***.44]选择了 C
1天前
匿名网友[221.***.***.105]选择了 C
1天前
匿名网友[105.***.***.185]选择了 A
1天前
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更多“下列关于苯丙酮尿症的病因和发病机制是（) A．典型病例约占99% B．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 C．苯丙”相关的问题
第1题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）

A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B. 体内有过多的苯丙酮酸

C. 组氨酸羟化酶被抑制

D. 血酪氨酸浓度下降

E. 酪氨酸羟化酶被抑制

F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G . 磷酸果糖激酶缺乏

H . 肌磷酸化酶缺乏

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第2题

简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。

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第3题
苯丙酮尿症的分子遗传学机制？
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第4题
苯丙酮尿症（AR，s=0.85）的发病率为6.0×10–5。致病基因的突变率是

A、0.15

B、6.0×10–5

C、5.1×10–5

D、0.85

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第5题
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

A. 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

B. 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

C. 开始治疗的年龄愈小，效果愈好

D. 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

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第6题

简述苯丙酮尿症的临床特点?

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第7题
下列关于苯丙酮尿症的健康教育包括(  )

A．防止近亲结婚  B．有阳性家族史者，母孕期应作产前检查

C．推广新生儿筛查  D．学龄前期应严格限制苯丙氨酸摄入

E．定期随访血中苯丙氨酸的浓度

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第8题
下列关于苯丙酮尿症治疗的描述，正确的是(  )

A．出生后一经确诊立即开始饮食控制 B．饮食控制开始越早，效果越好

C．最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食  D．饮食控制至少持续到青春期以后

E．及早治疗的患儿智力发育可接近正常

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第9题
下列哪几项符合苯丙酮尿症的临床表现(  )

A．出生后3～6个月症状开始明显 B．最主要的症状是智力低下

C．皮肤白，毛发色淡  D．部分患儿有癫痫发作

E．尿液有鼠尿味

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