题目内容
（请给出正确答案）
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
参考答案
简答题官方参考答案
（由简答题聘请的专业题库老师提供的解答）
网友提供的答案
更多“关于苯丙酮尿症（PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸”相关的问题
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是
A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D、中国人群PAH基因突变近30余种
E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
A.PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害
B.如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害
C.半岁开始治疗，智力部分受损
D.通过饮食控制智力低下可以逆转
A、治疗越早开始越好
B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
E.我国PKU的患病率约为1:10000
警告：系统检测到您的账号存在安全风险
为了保护您的账号安全，请在“简答题”公众号进行验证，点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证，验证成功后方可继续查看答案！
