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提问人：网友darkbird
发布时间：2022-01-06
[主观题]
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可
能是()
A、癫痫
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
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A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月
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第2题
患儿10个月，近一周有抽搐发作3-4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤嫩白，脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。其最有可能的诊断为（）
A.呆小症
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖累积病
E.癫痫
第3题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A.癫痫
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
第4题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
第5题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
第6题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全性遗传
第7题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤
白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波
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此患儿的疾病可能性最大为
A．小运动型发作(Lennox Sund)
B．婴儿痉挛症
C．Down综合征(先天性愚型)
D．苯丙酮尿症
E．粘多糖病
第8题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
第9题
根据下列材料，回答 168～171 题： （共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿
根据下列材料，回答 168～171 题：
（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。
第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（）。
A．小运动型发作
B．婴儿痉挛症
C．Down综合征（先天性愚型）
D．苯丙酮尿症
E．黏多糖病
