唐氏综合征患者通常有较为一致的面部特征。()
A.智能低下
B.运动发育迟缓
C.皮纹改变
D.特殊面容
E.染色体核型分析示:47,XX(XY)+ 2l
患儿,男,3岁,身长75cm,智力低下,鼻梁塌陷、舌体厚大,腹胀、便秘,有脐疝。
此患儿最可能的诊断是
A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.粘多糖病
D.地方性甲状腺功能减低症
E.散发性甲状腺功能减低症
A.21-三体综合征就是常说的唐氏综合征,有特殊面容,比正常人少一条21号染色体
B.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,如早期治疗,一般智力正常
C.肝豆状核变性,会引起脑神经损害,一般治疗好转后可以停药
D.如果确诊为先天性心脏病的,症状比较轻的,重疾险和医疗险可以投
3岁女孩,皮肤粗糙,鼻梁塌陷,智力低下,舌常伸出口外,便秘腹胀,身高78cm。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.黏多糖病
D.散发性甲状腺功能减退症
E.地方性甲状腺功能减退症
A.唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
B. 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
C. 唐氏综合征患儿常表现为智力低下
D. 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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