苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是()
A.肝细胞
B.脑细胞
C.肾组织
D.甲状腺
E.血细胞
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A.肝细胞
B.脑细胞
C.肾组织
D.甲状腺
E.血细胞
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
A.苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多
B.该病为常染色体显性遗传疾病
C.四氢生物蝶呤缺乏时,血苯丙氨酸水平升高
D.经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤缺乏时,神经系统表现更加严重
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A、鸟苷三磷酸环化水合酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D、二氢生物蝶啶还原酶
E、氨基转移酶
A、酪氨酸酶
B、多巴脱羧酶
C、酪氨酸转氨酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸羟化酶
导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A.肾组织
B.肝细胞
C.脑细胞
D.甲状腺
E.血细胞
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A.肝细胞
B.肺细胞
C.甲状腺
D.血细胞
E.肾细胞
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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