患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊。查体发现肝大,肝功能正常,血小板功
B、黏多糖病
C、糖原累积病
D、肝豆状核变性
E、戊二酸血症
F、枫糖尿病
[提示]患儿曾在院外反复就诊,未发现病因。此次入院为明确疾病诊断,除进行了以上各项检查外,做胰高血糖素试验:血糖在15~45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是()A、血液生化测定
B、肾上腺素试验
C、四氢蝶呤试验
D、肝组织活体检查和酶活力测定
E、血尿有机酸分析
F、血尿氨基酸分析
糖原累积病常出现的临床表现是()A、鼻出血
B、呼吸困难
C、高乳酸血症
D、耳聋
E、可并发肾病或肾功能异常
F、肝大
关于该患儿的出院进行健康宣教,下列叙述正确的是()A、无病因治疗,对症治疗
B、严重低血糖时,注意维持血糖稳定
C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗
D、饮食治疗中注意补充维生素,但矿物质不必额外补充
E、家庭中如有未发病的同胞兄妹,应定期检查,如需生下一胎,可进行遗传咨询
F、预防感染