题目内容
（请给出正确答案）
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
简答题官方参考答案
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更多“男，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X”相关的问题
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A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 口服脑蛋白水解物、吡拉西坦
C. 口服生长激素
D. 口服甲状腺素
E. 低铜饮食
A. 染色体检查
B. 血尿氨基酸检查
C. 血清T3、T4、TSH检查
D. 尿黏多糖检查
E. 脑电图检查
男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
A.骶髂关节CT
B.滑液培养结果为阴性
C.抗环瓜氨酸抗体
D.类风湿因子阴性
E.膝关节MRI可见关节积液
A.是诊断RA的必备条件
B.一旦出现，将不会发生改变
C.可随疾病的变化而变化
D.正常人不会出现
E.在其他自身免疫病中不会出现
A.脑电图检查
B.Cuthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
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