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提问人：网友xjxrxn 发布时间：2022-01-06
[单选题]

3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A.苯丙酮尿症

B. 佝偻病

C. 唐氏综合征

D. 先天性心脏病

E. 先天性甲状腺功能减退症

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匿名网友[232.***.***.204]选择了 A
1天前
匿名网友[213.***.***.18]选择了 D
1天前
匿名网友[129.***.***.58]选择了 B
1天前
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1天前
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1天前
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1天前
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更多“1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）”相关的问题
第1题
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检

患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

为进行确诊，最需做的检查是

A．Guthrie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．血浆游离氨基酸分析

D．甲状腺功能测定

E．染色体检查

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第2题
男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()

A.经典型苯丙酮尿症

B.非经典型苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退

D.Down综合征

E.肝豆状核变性

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第3题
（2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊
断是

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症

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第4题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症

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第5题
68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值，0.061～O.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（）,69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1

A．经典型苯丙酮尿症

B．非经典型苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退

D．Down综合征

E．肝豆状核变性

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第6题
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检
查是A、Guthrie细菌生长抑制试验

B、尿三氯化铁试验

C、血浆游离氨基酸分析

D、甲状腺功能测定

E、染色体检查

若已明确诊断，应给予何种治疗A、甲状腺激素治疗

B、低苯丙氨酸饮食

C、生长素治疗

D、对症治疗

E、无需治疗

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第7题
A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．先天性甲状腺功能减低症 D．21-三体综合征 E．肝豆状核变性F．糖原累

A．苯丙酮尿症

B．半乳糖血症

C．先天性甲状腺功能减低症

D．21-三体综合征

E．肝豆状核变性

F．糖原累积病

G．粘多糖病

H．枫糖血症

男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为

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第8题
苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

A.智能发育落后

B.惊厥

C.皮肤湿疹

D.皮肤、毛发、虹膜色泽变浅

E.尿有鼠尿味

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第9题
苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括A．智能发育落后B．肌痉挛C．毛发枯黄D

苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括

A．智能发育落后

B．肌痉挛

C．毛发枯黄

D．皮肤湿润

E．呕吐

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第10题
苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

A.智能发育落后

B. 惊厥

C. 皮肤湿疹

D. 皮肤、毛发、虹膜色泽变浅

E. 尿有鼠尿味

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