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提问人：网友educity1312 发布时间：2022-01-07
[单选题]

性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重复拷贝数为

A.6∼59

B.60∼159

C.160∼199

D.200∼230

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第1题
由基因缺陷导致智力障碍的常见病征有()。

A.唐氏综合征

B.脑瘫

C.普-威综合征

D.脆性X染色体综合征

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第2题
一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要（）。

A. 根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断

B. 患病史、生产史、家族史及检测智商

C. 尽可能排除环境因素

D. 伴有形态学异常者必须作染色体检查

E. 疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断

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第3题
患者，男性，6岁。家长发现其性格异常3年前来就诊。患儿自幼与同龄人不同，与父母的亲密感差，不喜欢与同学及小朋友一块玩耍，两岁时才可以说两个字的单词，语言单调，常独自摆弄小铅笔，不许别人干扰，如小铅笔被别人拿走，则哭闹不安；遇到困难不主动寻求帮助，肚子痛也不告诉父母，从不主动与别的小朋友建立伙伴关系，言语不清，说话时"你""我"不分，表情漠然，家人带其前-来就诊。关于孤独症的病因说法正确的是（）

A. 孤独症目前病因明确，是一种遗传性疾病

B. 孤独症可能与脑器质性损害有关

C. 约有2％～5％患儿伴有脆性X综合征

D. 15％～50％的患儿伴有癫痫发作

E. 孤独症只发生于社会经济条件较好的家庭

F . 孤独症患儿的免疫学检查无异常

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第4题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。

A. 癫癎发作控制

B. 生长发育改善

C. 脑损害恢复

D. 皮肤毛发色泽恢复

E. 脑电图癫癎样放电消失

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第5题
患者14岁，体格及智力发育与同龄人相似，已出现第二性征3年，一直无月经来潮。近1年常感下腹胀痛，每一至两月发作一次，每次持续3～4天，可自然缓解，近来偶于腹痛时伴有腰骶部胀痛及肛门坠胀，亦可自然缓解。2月前无意间发现下腹部有一包块。查体：身高160cm，体重50kg，乳房发育好，女性体态，其他系统查体未发现异常。为明确诊断，该患者首先应作何种检查（）
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第6题
DNA的下列哪种变化可以引起移码突变

A、一个碱基对的转换

B、一个碱基对的颠换

C、三个碱基对的缺失或插入

D、一个碱基对的插入

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第7题
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为

A、转换

B、颠换

C、移码突变

D、动态突变

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第8题
下列哪些情况可导致移码突变

A、单碱基缺失或插入

B、2个碱基缺失或插入

C、3个碱基缺失或插入

D、4个碱基缺失或插入

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第9题
碱基替换可导致下列哪些突变类型

A、同义突变

B、无义突变

C、错义突变

D、终止密码突变

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