女,1月龄,易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙复酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮
A.酪氨酸转氨酶
B.多巴脱羧酶
C.酪氨酸酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
A.酪氨酸转氨酶
B.多巴脱羧酶
C.酪氨酸酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
A、酪氨酸酶
B、多巴脱羧酶
C、酪氨酸转氨酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸羟化酶
A.酪氨酸酶
B.多巴脱羧酶
C.酪氨酸羟化酶
D.酪氨酸转氨酶
E.苯丙氨酸羟化酶
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.缺铁性贫血
D.巨幼细胞性贫血
E.先天性甲状腺素减少症
根据病情可诊断为()
A.化脓性脑膜炎
B.泌尿道感染
C.急性胃肠炎
D.败血症
E.急性肾炎
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是()
A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.四氢生物喋呤生成不足
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