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提问人:网友swlingsun 发布时间:2022-01-06
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由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。

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第1题
关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是()

A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

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第2题
下列关于糖原累积病的概念正确的是(  )

A.先天性酶缺陷  B.糖原代谢障碍

C.常染色体隐性遗传  D.临床可分为12型

E.以肝脏病变为主

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第3题
患儿男,10岁。因头晕、乏力前来就诊。体检:中度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下3cm,脾肋下2cm。实验室检查如下:Hb75g/L,白细胞及血小板正常,网织红细胞12%;Coombs试验(-);红细胞渗透脆性试验:初溶为6.5g/L氯化钠溶液,全溶为4.0g/L氯化钠溶液(阳性)。上述发病机制可导致的贫血是()

A. 地中海贫血

B. 巨幼细胞性贫血

C. 恶性贫血

D. 遗传性球形红细胞增多症

E. 再生障碍性贫血

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第4题
(题干)患儿男,10罗。因头晕,乏力前来就诊。体检:中度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下3cm,脾肋下2cm。实验室检查如下:Hb75g/L,白细胞及血小板正常,网织红细胞12%;Coombs试验(﹣);红细胞渗透脆性试验:初溶为6.5g/L氯化钠溶液,全溶为4.0g/L氯化钠溶液(阳性)。该患儿贫血的原因可能是A.再生障碍性贫血

B.缺铁性贫血

C.铁粒幼细胞性贫血

D.溶血性贫血

E.巨幼细胞性贫血

本病的发病机制是A.骨髓造血低下

B.红细胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷

C.遗传性红细胞膜缺陷

D.铁代谢障碍

E.维生素B12和(或)叶酸缺乏

上述发病机制可导致的贫血是A.地中海贫血

B.巨幼细胞性贫血

C.恶性贫血

D.遗传性球形红细胞增多症

E.再生障碍性贫血

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第5题
影响牛繁殖力的影响有哪些( )。

A、遗传

B、气候

C、营养

D、疾病

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第6题
一般来讲,因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量,所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
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第7题
G6PD缺乏可影响一系列反应,会引起下列一些物质积累( ↑ )或减少 (↓),其中不合理的变化是 。

A、NADPH ↓

B、NADP ↑

C、GSH ↓

D、GSSG ↑

E、H202 ↓

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