男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.缺铁性贫血
D.巨幼细胞性贫血
E.先天性甲状腺素减少症
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好
B.低苯丙氨酸饮食
C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
E.饮食控制至少需持续到青春期以后
F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
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