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提问人：网友vickjiajia 发布时间：2022-01-06

[主观题]

患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心

肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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更多“患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心”相关的问题

第1题

患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）

A. 给予镇静剂

B. 限制苯丙氨酸摄入量

C. 口服甲状腺素片

D. 口服碘化钾

E. 静推葡萄糖酸钙，口服维生素D

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第2题

李某，5岁男孩，面色苍黄4年半，查：发育落后，鼻梁低，眼距宽，肝肋下3cm，脾肋下5cm血象：RBC2.8×10¹²/L，网织红细胞4.2%，最可能的诊断是（）

A. 营养性缺铁性贫血

B. 营养性巨幼细胞性贫血

C. 地中海贫血

D. 再生障碍性贫血

E. G-6PD缺陷症

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第3题

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）。

A. 出生时

B. 出生1～3个月

C. 出生1年左右

D. 出生1年3个月

E. 出生3～6个月

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第4题

患儿男，13岁，近半年来反复心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，时有头晕或短暂意识丧失。体检发现：心脏轻度增大，心尖部有2级收缩期杂音和第4心音，胸骨左缘第3～4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，超声心动图示舒张期室间隔与左室后壁厚度之比>1.3，应选用的药物是

A.地高辛

B.硝酸甘油

C.心得安(替萘洛尔)

D.卡托普利

E.双氢克尿噻

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第5题

患儿男，9岁，扁桃体炎2周后出现水肿、少尿，尿色似"冰红茶"，3天后出现无尿、头晕、头痛，急诊入院。体检：体温37.8℃，血压146/98mmHg，精神烦躁，眼睑及双下肢水肿明显，尿检：蛋白1+，红细胞130～200个/HP，白细胞20～30个/HP。治疗过程中患儿出现持续头痛，并出现惊厥，下列处理正确的是（）。

A. 止惊

B. 甘露醇静推减轻脑细胞水肿

C. 供氧

D. 硝普钠持续静滴

E. 腰椎穿刺减压

F . 营养神经药物治疗

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第6题

2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A. γ-hGH

B. 多巴胺

C. 甲巯咪唑

D. 左甲状腺素钠

E. 钙剂

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第7题

患者56岁，男性，近3年来尿频，尿急伴急迫性尿失禁，排尿不畅，尿不尽感，单位体检发现"前列腺增大"。若确诊为前列腺癌，其早期易发生转移的部位是：（）。

A. 肝

B. 肾

C. 膀胱

D. 骨骼

E. 盆腔

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第8题

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A. 0.061～0.18mmol/L

B. 0.18～0.36mmol/L

C. 0.36～4.88mmol/L

D. 4.89～5.55mmol/L

E. ＞1.22mmol/L

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第9题

男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）

A. 血钙测定

B. 血氨基酸分析

C. 尿三氯化铁试验

D. 血清T3、T4、TSH测定

E. 染色体核型分析

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第10题

患者56岁，男性，近3年来尿频，尿急伴急迫性尿失禁，排尿不畅，尿不尽感，单位体检发现"前列腺增大"。如果这个病人有神经源性膀胱功能障碍，体格检查可能发现的是：（）。

A. 双肾增大，肾区有压痛和叩痛

B. 双肾无增大，肾区无压痛和叩痛

C. 肛门括约肌张力、球海绵体肌反射异常

D. 肛门括约肌张力、球海绵体肌反射正常

E. 耻骨上有充盈的膀胱，压迫局部无尿意

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