题目内容
（请给出正确答案）
由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为 ()
A、获得性先天性遗传性聋
B、先天性遗传性聋
C、感音神经性聋
D、非遗传性先天性聋
E、以上均不对
简答题官方参考答案
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A、血管性血友病是由于因子Ⅷ复合物中vWF基因的合成与表达缺陷导致vWF的质和量异常所引起的出血性疾病
B、为常染色体显性遗传
C、血小板计数正常
D、BT延长
E、APTT可延长或正常
A.又叫甲状腺激素抵抗综合征
B.系遗传性疾病，为免疫缺陷病
C.由于β基因有突变，导致组织中T3受体对T3产生抗体
D.严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传
E.轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显
A.又叫甲状腺激素抵抗综合征
B. 系遗传性疾病，为免疫缺陷病
C. 由于β基因有突变，导致组织中T3受体对T3产生抗体
D. 严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传
E. 轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显
A.又叫甲状腺激素抵抗综合征
B. 系遗传性疾病，为免疫缺陷病
C. 由于β基因有突变，导致组织中T3受体对T3产生抗体
D. 严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传
E. 轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显
A.PGT-A是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。其中，A指的是“aneuploidy(非整倍性)”目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征
B.PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，等同于原PGD中的一部分。其中，M指的是“monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺陷)”目的是靶向阻断单基因遗传病
C.PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位，等同于原PGD中的一部分。其中，SR指的是“chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构异常)”目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传。
D.各临床PGT实验室应根据自身的条件和特色,自主选择检测技术平台,各种检测方法均需建立标准操作规程(standardoperationprocedure,SOP)不同的检测技术平台应根据具体流程的需要在实验关键环节设置质控参数。
A.α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致
B.β海洋性贫血是常染色体隐性遗传
C.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征是α海洋性贫血中最严重的类型
D.本病尚无根治方法
E.β海洋性贫血最多见于地中海区域
A、多基因遗传病的遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控
B、一些人类常见病(高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、精神分裂症等)均属于单基因遗传病
C、基因组疾病是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起临床表现的一类疾病
D、体细胞遗传病变异不会遗传给子代
E、目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法
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