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提问人:网友hhz1026 发布时间:2022-01-07
下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题: (1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基
[主观题]

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题: (1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:

(1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基因型。

(2)正常同胞是携带者的概率是多少?

(3)群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少?

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题: (1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基下面是

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第1题
I型糖原沉积症属于()。镰刀细胞性贫血属于()。血友病属于()。重症肌无力属于()。

A.酶缺陷所致疾病

B. 细胞蛋白缺陷所致疾病

C. 受体缺陷所致疾病

D. 膜转运障碍所致疾病

E. 基因突变所致疾病

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第2题
女,18岁,呼吸困难,消瘦,糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()女,18岁,呼吸困难,消瘦,糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()

A.系统性红斑狼疮

B. 肺泡癌

C. 含铁血黄素沉着症

D. 肺泡性肺水肿

E. 肺泡蛋白沉积症

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第3题
肝大的原因不包括:()。

A.心力衰竭

B.慢性乙醇中毒

C.纤维组织增生

D.阿米巴肝脓肿

E.糖原沉积症

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第4题
女,18岁,呼吸困难,消瘦,肺泡灌洗液糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()女,18岁,呼吸困难,消瘦,肺泡灌洗液糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()

A.系统性红斑狼疮

B. 肺泡癌

C. 含铁血黄素沉着症

D. 肺泡性肺水肿

E. 肺泡蛋白沉积症

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第5题
男,36岁,呼吸困难,咳嗽,咳黏稠痰,糖原PAS染色阳性,结合CT图像,最可能的诊断是()男,36岁,呼吸困难,咳嗽,咳黏稠痰,糖原PAS染色阳性,结合CT图像,最可能的诊断是()

A.肺泡性肺水肿

B. 肺泡蛋白沉积症

C. 肺泡癌

D. 系统性红斑狼疮

E. 肺泡微石症

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第6题
男,29岁,呼吸困难,咳嗽,咳黏稠痰,消瘦,糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()男,29岁,呼吸困难,咳嗽,咳黏稠痰,消瘦,糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()

A.肺泡性肺水肿

B. 含铁血黄素沉着症

C. 肺泡癌

D. 肺泡微石症

E. 肺泡蛋白沉积症

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第7题
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖
值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积病

E、脂肪肝

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、进行肝移植

C、酶替代治疗

D、保肝+控制感染和酸中毒

E、控制酸中毒

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第8题
男,29岁,呼吸困难,咳嗽,咳粘稠痰,消瘦,肺泡灌洗液糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是()男,29岁,呼吸困难,咳嗽,咳粘稠痰,消瘦,肺泡灌洗液糖原PAS染色阳性,结合图像,最可能的诊断是(

A.肺泡性肺水肿

B. 含铁血黄素沉着症

C. 肺泡癌

D. 肺泡微石症

E. 肺泡蛋白沉积症

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第9题
通过尿有机酸分析有助于诊断

A.糖原贮积症

B.苯丙酮尿症

C.神经节苷脂沉积病

D.甲基丙二酸血症

E.黏多糖病

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第10题
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖
值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积症

E、脂肪肝

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、进行肝移植

C、酶替代治疗

D、保肝+控制感染和酸中毒

E、控制酸中毒

肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()A、应用升血糖药物

B、静脉输葡萄糖液

C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E、手术治疗

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