题目内容
（请给出正确答案）
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
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更多“5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹…”相关的问题
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．线粒体遗传
在以下诊断中，可能性最大的是
A．肾上腺脑白质营养不良
B．异染性脑白质营养不良
C．苯丙酮尿症
D．神经皮肤综合征
E．Canavan病
A．血糖5.4mmol／L
B．血清钠128mmol／L
C．脑电图为广泛θ波
D．MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E．白细胞ASA活性增高
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5．4mmol／L
B、血清钠128mmol／L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol／L
B、血清钠128mmol／L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
A．肾上腺脑白质营养不良
B．异染性脑白质营养不良
C．苯丙酮尿症
D．神经皮肤综合征
E．Canavan病
A．过氧化酶缺乏
B． 二氨蝶啶还原酶缺乏
C． 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D． 络氨酸氢化酶缺乏
2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A．酪氨酸羟化酶缺乏
B．二氨蝶啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．过氧化酶缺乏
E．碘化酶缺乏
男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是
A．酪氨酸羟化酶缺
B．二氨蝶啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．过氧化酶缺乏
E．碘化酶缺乏
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