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提问人：网友sicsl001 发布时间：2022-01-07
[单选题]

检查染色体数目和结构异常，用于唐氏综合症诊断的方法是

A.荧光原位杂交技术（FISH）

B.多重连接探针扩增技术

C.微阵列比较基因组杂交技术

D.染色体核型分析

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第1题
女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断（）

A. 染色体检查

B. 尿粘多糖颗粒检查

C. 血氨基酸分析

D. 肾穿刺检查

E. 甲状腺功能检查

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第2题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。

A. 血生长激素测定

B. 染色体核型分析

C. 血雌激素水平测定

D. 肝、肾功

E. 口腔黏膜刮片X染色质检查

F . 腕部骨龄平片

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第3题
40岁初产妇，孕2产0，一次自然流产史。现停经20周，已有胎动1周，血压100／65mmHg，宫底平脐，胎心率140次／分。本例首先应进行的辅助检查是（）

A. 阴道检查

B. 超声检查及羊水染色体检查

C. 胎心监护

D. 肛门检查

E. 超声检查及绒毛活检

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第4题
2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。哪项检查可确诊（）

A. 染色体检查

B. 生长激素激发试验

C. 甲状腺功能检查

D. 左手骨片

E. 以上均不是

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第5题
早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是()。

A、针对染色体数目结构异常的核型分析

B、SNP分析

C、某些酶的活性检查

D、病毒感染的基因诊断

E、RELP分析法

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第6题
能确诊唐氏综合征的是（）

A. 特殊的面容

B. 脑电图的检查

C. 智商的测定

D. 染色体核型分析

E. 通贯掌

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第7题
35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）

唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）

性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）

生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）

A. 1.7％

B. 1／2

C. 0.6％

D. 1％

E. 3％

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第8题
怀孕年龄大于（）岁，生出唐氏儿的危险性更高，医生建议常规行染色体检查。

A、25

B、30

C、35

D、40

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第9题
判断胎儿肺成熟度主要评估指标有哪些？
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第10题
下列叙述，哪一项可以使得血沉减慢

A、球型红细胞

B、血沉管轻度倾斜

C、结核、风湿病病灶活动时

D、血浆中出现较多异常球蛋白

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