题目内容
（请给出正确答案）
A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关
B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇
C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症
D.超声有时不能发现胎儿异常
E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形
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下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周
B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查
C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D、可检测出人群中约80%的患儿
E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
A.假如40岁以上人群生育婴儿占人口出生率5%，则这组人群所生唐氏儿可占全部唐氏儿发生率的1/2
B.假如一唐氏儿顺利成长并有生育机会，且其配偶正常，则其生育正常儿的机会可达50%
C.如果采用胎儿羊水检查，可以有效避免唐氏儿出生
D.高龄产妇容易生唐氏儿的根本原因是其容易发生难产
核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是？
A、脐静脉穿刺的难度低，流产率低
B、脐静脉穿刺可用于CVS或羊水穿刺后发现有染色体嵌合型而需要进一步确认时
C、脐静脉穿刺是其他方法细胞培养失败时的补救措施
D、脐静脉穿刺是妊娠中晚期采用的产前诊断技术
E、脐静脉穿刺可用于胎儿的染色体核型分析
A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等
B.12—16周唐氏综合征筛查
C.16—24周超声筛查胎儿畸形
D.产前诊断时间根据取样标本不同而定，如是采用绒毛穿刺取样一般在妊娠10-13周进行
A.筛查的最佳时期是妊娠14～20周
B.目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查
C.可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D.可检测出人群中约80%的患儿
E.该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C、羊膜腔穿刺性染色体检查
D、行孕早期唐氏筛查
E、行孕中期唐氏筛查
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