题目内容
（请给出正确答案）
A．特殊面容
B．智能低下
C．通贯手
D．染色体核型分析
E．手皮纹特点
简答题官方参考答案
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更多“患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸”相关的问题
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()
男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()
女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞性贫血
C. 地中海贫血
D. 再生障碍性贫血
E. G-6PD缺陷症
A. 约30%的患儿伴有先天性心脏病
B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D. 性发育延迟
E. 30岁以后常出现老年性痴呆症状
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 骨龄测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 染色体核型分析
A．生后一经确诊，立即开始饮食控制
B．治疗需持续终生
C．每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E．一般应维持至青春期以后
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