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提问人:网友imodding 发布时间:2022-01-06
[主观题]

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸

舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查

A.特殊面容

B.智能低下

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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更多“患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸”相关的问题
第1题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 猫叫综合征

E. 4p-三体综合征

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第2题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()

男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是()

女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是()

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 猫叫综合征

E. 4p-三体综合征

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第3题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第4题
李某,5岁男孩,面色苍黄4年半,查:发育落后,鼻梁低,眼距宽,肝肋下3cm,脾肋下5cm血象:RBC2.8×1012/L,网织红细胞4.2%,最可能的诊断是()

A. 营养性缺铁性贫血

B. 营养性巨幼细胞性贫血

C. 地中海贫血

D. 再生障碍性贫血

E. G-6PD缺陷症

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第5题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病下列情况哪一项不常见()

A. 约30%的患儿伴有先天性心脏病

B. 免疫功能正常

C. 白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D. 性发育延迟

E. 30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第6题
患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

A. 血清T3、T4、TSH测定

B. 骨龄测定

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. 染色体核型分析

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第7题
患儿,10个月,近5d来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制

B.治疗需持续终生

C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)

D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整

E.一般应维持至青春期以后

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第8题
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

B.先天性心脏病

C.身材矮小,体重正常

D.手掌atd角<58度

E.脑电图异常

21-三体综合征最可能出现

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第9题
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

A.应用升血糖药物

B.静脉输葡萄糖液

C.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

E.手术

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第10题
21-三体综合征的产前诊断方法有

A.抽取羊水细胞进行染色体检查

B.测母血甲胎蛋白

C.超声波检查

D.X线检查

E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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