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提问人:网友xyz929616 发布时间:2022-01-06
[单选题]

在遗传性小脑共济失调(AD)的家系谱中,表现为发病年龄逐代提前而且病情逐代严重的现象。这种现象是

A.延迟显性

B.遗传早现

C.基因多效性

D.遗传印记

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匿名网友[207.***.***.129]选择了 A
1天前
匿名网友[161.***.***.10]选择了 A
1天前
匿名网友[152.***.***.221]选择了 A
1天前
匿名网友[128.***.***.133]选择了 A
1天前
匿名网友[95.***.***.155]选择了 B
1天前
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1天前
匿名网友[200.***.***.246]选择了 C
1天前
匿名网友[18.***.***.166]选择了 C
1天前
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更多“在遗传性小脑共济失调(AD)的家系谱中,表现为发病年龄逐代提前而且病情逐代严重的现象。这种现象是”相关的问题
第1题
父源Huntington舞蹈症基因使子代发病年龄提前,母源基因则不改变子代发病年龄。这种现象称为

A.延迟显性

B.遗传早现

C.遗传异质性

D.遗传印记

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第2题
在一个Huntington舞蹈症的家系中,发现男患者的孩子如果患病,则发病年龄比其父提前;而女患者的孩子如果患病,则发病年龄与母亲相仿。这种现象是

A.延迟显性

B.遗传早现

C.遗传印记

D.遗传异质性

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第3题
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类
似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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第4题
限性遗传定义是

A.杂合子在生命早期,其致病基因的作用并不表达,到一定年龄后才表现出来

B.遗传病在世代传递过程中,发病年龄逐代提前和病情逐代严的现象

C.基因位于常染色体上,因性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异和基因表达程度的差异

D.基因位于常染色体上,因性别的限制或解剖学结构上的性别差异,基因表达只限于一种性别

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第5题
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最可能的诊断是()

A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C.常规突变脊髓小脑共济失调

D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E.弗里德赖希共济失调

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第6题
在常染色体显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,这种现象的解释是

A.完全显性

B.不完全显性

C.不规则显性

D.延迟显性

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第7题
近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为

A、碱基替代

B、三核苷酸拷贝数逐代增加

C、碱基缺失

D、碱基插入

E、错义突变

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第8题
Huntington病通常于30~40岁时发病,这种遗传现象是

A.遗传早现

B.延迟显性

C.不规则显性

D.共显性

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第9题
遗传性共济失调(AD)是由于三核苷酸(CAG)重复序列异常造成的,在该病的家系中常可见到患者发病年龄在40岁以上,且子女的CAG重复数目与上一代的不同,这是

A.遗传早现和静态突变

B.外显不全和不规则显性

C.延迟显性和动态突变

D.共显性和遗传的异质性

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第10题
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因?()

A.动态突变

B.遗传印记

C.无义突变

D.错义突变

E.同义突变

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