在遗传性小脑共济失调(AD)的家系谱中,表现为发病年龄逐代提前而且病情逐代严重的现象。这种现象是
A.延迟显性
B.遗传早现
C.基因多效性
D.遗传印记
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A.延迟显性
B.遗传早现
C.基因多效性
D.遗传印记
A.延迟显性
B.遗传早现
C.遗传印记
D.遗传异质性
B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C、常规突变脊髓小脑共济失调
D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E、弗里德赖希共济失调
最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测
B、SCA编码区CAG重复次数检测
C、常规突变SCA基因序列分析
D、神经病理检查
E、诊断性治疗
家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异
B、表型变异
C、遗传异质性
D、CAG动态突变
E、遗传早现
A.杂合子在生命早期,其致病基因的作用并不表达,到一定年龄后才表现出来
B.遗传病在世代传递过程中,发病年龄逐代提前和病情逐代严的现象
C.基因位于常染色体上,因性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异和基因表达程度的差异
D.基因位于常染色体上,因性别的限制或解剖学结构上的性别差异,基因表达只限于一种性别
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调
A.遗传早现和静态突变
B.外显不全和不规则显性
C.延迟显性和动态突变
D.共显性和遗传的异质性
A.动态突变
B.遗传印记
C.无义突变
D.错义突变
E.同义突变
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