关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()A、语言发育障碍B、常有脑电图异常C、尿液及
关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
A、语言发育障碍
B、常有脑电图异常
C、尿液及汗液中的鼠尿味
D、舌常伸出口外
E、皮肤、毛发颜色变浅
关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
A、语言发育障碍
B、常有脑电图异常
C、尿液及汗液中的鼠尿味
D、舌常伸出口外
E、皮肤、毛发颜色变浅
关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是
A.智能发育落后
B.汗液有烂苹果味
C.毛发枯黄
D.皮肤干燥
E.呕吐
A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变,导致肺功能严重受损
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段,患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因与环境因素均有关
A.苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多
B.该病为常染色体显性遗传疾病
C.四氢生物蝶呤缺乏时,血苯丙氨酸水平升高
D.经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤缺乏时,神经系统表现更加严重
A.较大婴儿及儿童要以低苯丙氨酸食物为主
B.开始治疗的年龄愈小,预后越好
C.四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗
D.患儿血苯丙氨酸水平被控制得越低越好
E.母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3,故首先母乳喂养
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
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