全基因组外显子测序()A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种
全基因组外显子测序()
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
全基因组外显子测序()
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用,常需应用()
A、遗传流行病学研究
B、分离分析
C、连锁分析
D、突变筛查
E、全基因组外显子测序
全基因组关联研究()
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
突变筛查()
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
连锁分析()
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.对疑似单基因病家族史的,需进行基因检测明确诊断,才可评估胎儿再发风险
B.常规的基因检测方法无阳性发现者,需行全外显子测序或全基因组测序
C.阻断单基因病的有效方法为植入前遗传学诊断
D.以上均正确
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