题目内容
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小儿苯丙酮尿症表现为（）
A.特殊面容
B.腹部膨胀
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.皮肤湿疹
E.呕吐
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小儿唐氏综合征表现为（）
A.特殊面容
B.腹部膨胀
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.皮肤湿疹
E.呕吐
A.佝偻病
B. 克汀病
C. 先天性苯丙酮尿症
D. 先天性脚气病
E. 蛋白质-能量营养不良
A.佝偻病
B.克汀病
C.先天性苯丙酮尿症
D.先天性脚气病
E.蛋白质-能量营养不良
A.佝偻病
B. 克汀病
C. 先天性苯丙酮尿症
D. 先天性脚气病
E. 蛋白质一能量营养不良
此病人的面容与表情，可表现为
A．无特殊病容
B．病危病容
C．急性面容
D．慢性病容
E．面具面容
此患者的面容与表情，可表现为()。
A．无特殊病容
B．病危病容
C．急性病容
D．慢性病容
E．满月面容
苯丙酮尿症
A．智力低下，尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘、少动
C．四肢细长、晶状体脱位
D．特殊面容、高腭弓、通贯手
E．智力正常、“O”形腿
A.21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C.母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高
D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E.苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
A.头大，四肢短小，智力正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
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