题目内容
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2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-l4，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A.45，XY，-14，-21，+t(14q21q)
B.45，XY，-15，-21，+t (15q22q)
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t(14q21q)
E.46，XX，-21，4-t(14q21q)
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B．45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）
C．46，XX
D．46，XX，-14，＋t（14q21q）
E．46，XX，-21，＋t（14q21q）
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
A.反复查便潜血试验
B.血常规及血清癌胚抗原检测
C.胃液分析试验
D.使用质子泵抑制剂治疗4周后复查上消化道造影
E.胃镜检查及活检病理检查
A.休克
B.应激性溃疡
C.胃穿孔
D.肺栓塞
E.循环衰竭
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