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提问人：网友swfc_dwj
发布时间：2022-01-07
[主观题]
正向突变是指隐性基因突变为显性基因的过程
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A. 是一类角蛋白疾病
B. 水疱发生在透明板内
C. 内脏很少受累
D. 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E. 该病多为常染色体显性遗传
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第1题
女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是（）。
第2题
女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是（）
A. 是一类角蛋白疾病
B. 水疱发生在透明板内
C. 内脏很少受累
D. 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E. 该病多为常染色体显性遗传
