男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()
A.经典型苯丙酮尿症
B.非经典型苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退
D.Down综合征
E.肝豆状核变性
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