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更多“PKU临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于50～300mol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者（）”相关的问题
A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
E.我国PKU的患病率约为1:10000
A.新生儿PKU检查
B. 父母血中苯丙氨酸浓度
C. 尿三氯化铁实验
D. 血苯丙氨酸测定
E. 血酪氨酸浓度测定
A.尿三氯化铁试验
B. 父母血中苯丙氨酸浓度
C. 新生儿PKU筛查
D. 血苯丙氨酸测定
E. 血酪氨酸浓度测定
A.患儿采用高苯丙氨酸配方奶
B.由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
C.成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D.家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
E.PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
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