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提问人:网友ufm2007 发布时间:2022-01-06
[主观题]

男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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更多“男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选”相关的问题
第1题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()

A. 染色体核型分析

B. 血钙测定

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿甲苯胺蓝试验

E. 血镁测定

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第2题
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)

B. 苯丙氨酸羟化酶(PAH)

C. 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)

E. 四氢生物蝶呤(BH)

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第3题
男,10月,近一周反复抽搐3次。查体:智力发育落后,头发黄褐色,皮肤白,血苯丙氨酸明显增高,分型试验及基因测定明确为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,治疗上哪项不对?

A、低苯丙氨酸饮食

B、低蛋白饮食

C、长期监测苯丙氨酸浓度

D、治疗到青春期

E、终生治疗

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第4题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()

A. 白化病

B. B.21-三体综合征

C. C.苯丙酮尿症

D. D.黑蒙性白痴

E. E.进行性肌营养不良

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第5题
患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()

A. 山药

B. 大米

C. 面粉

D. 鸡蛋

E. 瘦肉

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第6题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()。

A. 出生时

B. 出生1~3个月

C. 出生1年左右

D. 出生1年3个月

E. 出生3~6个月

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第7题
沿生殖道黏膜上行蔓延传播的是

A.梅毒

B.盆腔结核

C.淋病

D.滴虫阴道炎

E.念珠菌阴道炎

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第8题
妊娠期肝炎特点,下列哪项是不正确的

A.消化道症状明显

B.产后大出血多见

C.重型肝炎比例高

D.病死率高

E.对胎儿无影响

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第9题
尿中黏多糖增高的是

A. 先天愚型

B. 软骨发育不全

C. 承雷病

D. 垂体性侏儒症

E. 先天性甲状腺功能减低症

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第10题
急性肝衰竭与急性妊娠脂肪肝鉴别主要依据是

A.孕妇年龄较大

B.有无抗生素应用史

C.肝脏有无明显缩小

D.血糖不降低

E.虽有严重黄疸而尿中胆红素阴性

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