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提问人：网友qq283876581 发布时间：2022-01-06

[单选题]

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断（）

A.21-三体综合征

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 苯丙酮尿症

D. Turner综合征

E. 先天性生长激素缺乏症

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第1题

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、

便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A. r-hGH

B. B.多巴胺

C. C.甲巯咪唑

D. D.左旋甲状腺素钠

E. E.钙剂

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第2题

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）

A.染色体检查

B. 血苯丙氨酸浓度

C. GH刺激试验

D. 血清T₃、T₄、TSH浓度

E. 骨龄X线片

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第3题

（题3-5共用题干） 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘2年来诊、该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：35、7℃、心率66次/分、呼吸22次/分。皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部、眼睑水肿，双肺正常，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。 3、最可能的诊断是

A.21—三体综合征

B.先天性甲状腺功能减退症

C.苯丙酮尿症

D.PKU

E.先天性生长激素缺乏症

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第4题

（题3-5共用题干） 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘2年来诊、该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：35、7℃、心率66次/分、呼吸22次/分。皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部、眼睑水肿，双肺正常，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。 4、可以确定诊断的检查是

A.染色体检查

B.血苯丙氨酸浓度

C.GH刺激试验

D.血清T3、T4、TSH浓度

E.骨龄X线片

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第5题

（题3-5共用题干） 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘2年来诊、该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：35、7℃、心率66次/分、呼吸22次/分。皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部、眼睑水肿，双肺正常，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。 5、应选择的最佳治疗药物是

A.激素

B.多巴胺

C.甲氨嘧啶

D.左甲状腺素钠

E.钙剂

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第6题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第7题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第8题

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查（）

A.染色体核型分析

B. 血清碱性磷酸酶测定

C. 血胆固醇、甘油三酯测定

D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定

E. 血清TSH、T4、T3测定

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第9题

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查（）

A.染色体核型分析

B.血清碱性磷酸酶测定

C.血胆固醇、甘油三酯测定

D.血电解质钠、钾、氯、钙测定

E.血清TSH、T4、T3测定

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第10题

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查（）

A.染色体核型分析

B. 血清碱性磷酸酶测定

C. 血胆固醇、甘油三酯测定

D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定

E. 血清TSH、T4、T3测定

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