非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括

非典型PKU所缺乏的酶不包括

A.苯丙氨酸羟化酶

B.鸟苷三磷酸环化水合酶

C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶

D.二氢生物蝾呤还原酶

E.四氢生物堞呤

非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括

A．苯丙氨酸羟化酶

B．鸟苷三磷酸环化水合酶

C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．四氢生物蝶呤

A．苯丙氨酸羟化酶

B．三磷酸鸟苷环化水解酶

C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．四氢生物蝶呤

非典型PKU是由于()，()或()缺乏所致。

A、治疗越早开始越好

B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳

C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉

D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜

E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

E.嵌合型PKU

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.占PKU的10%～15%

B. 四氢生物蝶呤缺乏

C. 神经系统表现突出

D. 尿蝶呤谱分析确诊

E. 饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤