假肥大型肌营养不良患儿母亲,其分子生物学结果阴性,也无此疾患的家族史,再生假肥大型肌营养不良
A、0%
B、10%
C、25%
D、50%
E、100%
A、0%
B、10%
C、25%
D、50%
E、100%
假肥大型肌营养不良患儿,dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化
A、脊髓前角细胞
B、肌细胞膜
C、肌细胞线粒体
D、神经-肌接头
E、周围神经
关于假肥大型肌营养不良描述有误的是
A.男性为基因携带者
B.预后不良
C.腓肠肌假肥大
D.与患儿家族遗传代数成反比
E.发音、吞咽和眼球运动不受累
A.血清肌酸激酶水平异常增高
B.肢体近端肌萎缩明显
C.女性为基因携带者
D.肌电图为典型肌源性损害
E.男性患儿5岁,早期表现为踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒
A.X连锁隐性遗传病
B.新突变率高
C.2/3以上病例为缺失型突变
D.是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E.先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
假肥大型肌营养不良的特征性表现为
A.男性患儿5岁时,开始出现症状
B.髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难,并腰椎向前
C.早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒
D.肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展,下肢较重,骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步
E.腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时,必须先转为俯卧位,再用双手攀附身体方能直立
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