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提问人：网友xiao0102 发布时间：2022-01-06

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Lesch一Nyhan综合症（自毁容貌症)是由于缺乏次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，导致体内尿酸堆积

Lesch一Nyhan综合症(自毁容貌症)是由于缺乏次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，导致体内尿酸堆积所致。()

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第1题

嘌呤核苷酸分解加强（）

A.苯丙銅尿症

B.痛风症

C.白血病

D.乳清酸尿症

E.Lesch—Nyhan综合征

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第2题

与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（)。

A.胱氨酸尿症

B.白化病

C.黑尿症

D.自毁容貌综合症

E.苯丙酮尿症

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第3题

【单选题】次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT)完全缺乏时，可引起

A.痛风

B.Lesch-Nyhan综合症(自毁容貌综合症)

C.SCTD(严重免疫缺陷症)

D.肾石病

E.黄嘌呤尿症

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第4题

与DNA修复过程缺陷歪差的遗传病是（）

A.运动失调毛细血管扩张症

B.着色性干皮病

C.Fanconi贫血症

D.Cockayne综合征

E.Lesch—Nyhan综合征

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第5题

APRT的基因缺陷会表现为自毁容貌症。

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第6题

自毁容貌症是由______酶活性完全缺失引起的。

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第7题

属于糖代谢缺陷的遗传病是

A.白化病

B.半乳糖血症

C.蚕豆病

D.自毁容貌综合征

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第8题

Lesch-Nyhan综合征也称为自毁容貌症，是下列哪种酶完全缺失

A.HGPRT

B.APRT

C.腺苷激酶

D.IMP脱氢酶

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第9题

与DNA修复过程缺陷有关的疾病是( )。

A.着色性干皮病

B.自毁容貌征

C.痛风症

D.黄嘌呤尿症

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第10题

从生化角度解释一下疾病的主要结构或代谢障碍：（1)镰刀型红细胞贫血症;（2)蚕豆病;（3)自毁容貌

从生化角度解释一下疾病的主要结构或代谢障碍：

(1)镰刀型红细胞贫血症;(2)蚕豆病;(3)自毁容貌症;(4)白化病;(5)痛风

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