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提问人：网友wirth1
发布时间：2022-01-06
[主观题]
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白暂，毛
发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
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第1题
患儿男，1岁。腹泻3天，加重2天，于2006年11月就诊。黄色水样便每日10余次，量多，无霉臭味和腥臭味，伴低热、呕吐，尿量明显减少1天。查体：精神萎靡，呈嗜睡状，方颅、枕秃，前囟20cm，前囟、眼窝明显凹陷，皮肤弹性差，可见花纹，手脚凉，脉搏弱，心音较低钝，双肺（-），腹较胀，肠鸣音正常，肝、脾不大。粪常规白细胞1～2/HP，血钠125mmol/L，血钾3.5mmol/L。施行液体疗法，第一天补液的总量应是每千克体重（）
第2题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G . 磷酸果糖激酶缺乏
H . 肌磷酸化酶缺乏
第3题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A. 0.061～0.18mmol/L
B. 0.18～0.36mmol/L
C. 0.36～4.88mmol/L
D. 4.89～5.55mmol/L
E. ＞1.22mmol/L
第4题
患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验
第5题
男性，42岁。发热5d，体温最高达39.5℃，伴头痛、腰痛、羞明、腹泻、少尿2d入院。体检：面部充血、水肿、球结膜水肿，腭部及腋下有出血点，BP11.2/7.4kPa（84/56mmHg）。检验：WBC29.2×109/L，Hb160g/L，血小板32×109/L，尿蛋白（+++），IgM抗体阳性，确诊为流行性出血热。根据病情和实验室检查病人属于（）
A. 轻型
B. 中型
C. 重型
D. 危重型
E. 暴发型
第6题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. B.尿三氯化铁试验
C. C.尿有机酸分析
D. D.尿蝶呤分析
E. E.血氨基酸分析
第7题
(共用题干) 男性，69岁，因少尿、水肿1周，心慌、胸闷1d住院，3个月前因直肠癌行腹部造口手术，当时查血肌酐1379mol／L。既往有前列腺增生病史7年．近半年尿频，排尿困难．尿常规检查蛋白(一)，血常规nbl009／L，血清钾8mmol／L，BUN 37．5mmoV L，血肌酐1 0969mol／L． 135．肾功能急剧恶化的原因中可能性最小的是
A.肾血管栓塞或癌栓形成
B.心功能不全导致肾灌注减少
C.新月体肾炎所致
D.肾后梗阻所致
E.肾实质肿瘤破坏所致
第8题
男孩，6岁．发热2周，轻咳，精神差，一直抗生素静脉治疗，仍发热．近2d诉头痛，时有哎吐，突起抽搐，经用止痉药、脱水药好转后仍有间断抽搐，为明确诊断，首要的检查是
A.血培养
B.血PTH测定
C.血钙测定
D.脑脊液检查
E.脑电图
