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提问人:网友dzyduan 发布时间:2022-01-06
[主观题]

患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外

耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义()。

A.智能低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.血浆游离氨基酸分析

E.血清TSH、T4检查

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第1题
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常
伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH,T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

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第2题
1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外毗上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大:()

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.13-三体综合征

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第3题
1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低
平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.13-三体综合征

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第4题
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生

B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品

E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

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第5题
男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助

A、染色体核型

B、血钙、磷、碱性磷酸酶

C、尿三氯化铁试验

D、摄片测骨龄

E、智能筛查

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第6题
男,3岁,体检时发现在胸骨左缘第3~4肋间可闻及全收缩期杂音伴震颤,P2轻度亢进,体质虚弱,发育较同
龄儿差。该类疾病可通过以下哪项无创性检查确诊A、心脏彩超

B、胸部CT

C、Holter

D、心导管检查

E、主动脉CTA

该患儿应考虑诊断为A、房间隔缺损

B、室间隔缺损

C、风湿性二尖瓣狭窄

D、法洛四联症

E、动脉导管未闭

根据胚胎发育情况及分布部位该疾病最常见的类型是A、膜部缺损

B、肌部缺损

C、房室通道缺损

D、漏斗部缺损

E、小梁部缺损

经前述检查后发现缺损直径达18mm,此时采取何种治疗手段最佳A、药物保守治疗

B、置入CRT

C、学龄期后外科手术

D、尽早外科手术或介入治疗

E、定期复诊,暂不需治疗

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第7题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()

A.半乳糖血下

B.苯丙酮尿症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

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第8题
男孩,1岁,小儿经常产生排尿困难,尿流细,同时阴茎阴囊交界部腹侧有一肿物,随排尿肿大。尿常规检查:有白细胞、脓细胞。小儿发育较同龄儿明显落后,因尿失禁多方求医。小儿因尿痛、小便滴沥、发热、急性膀胱尿潴留而入院。首要处理()

A.抗感染

B.导尿

C.膀胱造瘘

D.急性尿道镜诊治

E.急症尿道瓣膜、憩室切除

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第9题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B. 半乳糖血下

C. 高精氨酸血症

D. 组氨酸血症

E. 肝糖原累积症

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第10题
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()

A.染色体核型分析

B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶

C. 腕部摄片测骨龄

D. 尿三氯化铁试验

E. 作智能筛查F . 血清T3、T4G . 血清TSHH . 甲状腺I吸收率测定

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