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提问人：网友russet 发布时间：2022-01-06
[主观题]

、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中

国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

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第1题
CNV-seq检测临床意义，包括（）

A.胎儿染色体异常检测：产前诊断，排查胎儿异常原因

B.新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息

C.流产物、死产胎儿检测：查明遗传学原因，指导再次生育

D.成人染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育

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第2题
（)是高度恶性的罕见肝肿瘤，多发生于儿童，成人罕见，常无症状，无肝炎病史，AFP和CEA阴性。多为单发，囊性或囊实性，不均匀强化

A.肝脏未分化肉瘤

B.肝脏血管周上皮样细胞肿瘤

C.肝内胆管囊腺瘤

D.淋巴瘤

E.脑瘤

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第3题
患者女，37岁，因车祸导致腹痛，右上臂畸形。体格检查发现患者面色苍白，血压80/50mmHg，心率110次/min
，左中上腹压痛明显，肌紧张，腹腔穿刺有不凝血，右上臂中段成角畸形，叩痛明显，活动受限。最可能的诊断是A、消化道穿孔，腹膜炎

B、右肱骨骨折

C、休克

D、多发伤，创伤性休克，脾破裂，右肱骨骨折

E、复合伤

确诊依据是A、腹部B超

B、心电图

C、胸部CT检查

D、右上臂X线检查

E、右上臂X线检查＋腹部B超

首先采用的抢救措施是A、复位骨折端，石膏固定

B、血管活性药物应用

C、立即剖腹，脾脏切除

D、积极抗休克＋脾切除

E、补液抗休克

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第4题

《关于药品注册审评审批若干政策的公告》规定，实行单独排队，加快审评审批的条件有

A.防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病等创新药注册申请

B.儿童用药注册申请

C.老年人特有和多发疾病用药注册申请

D.列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品注册申请

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第5题
18岁患者，因先天性外生殖器畸形就诊，查体：外生殖器外形与女性相近，但“阴蒂”肥大，长约2cm，尿道外
口位于阴蒂根部下方3cm，未见阴道外口，双侧大阴唇内未触及包块，右腹股沟部可触及一1cm×1.5cm肿物，质中，移动性大。为明确诊断，下面哪项检查最有意义A、肛门双合诊

B、染色体核型分析和盆腔B超检查

C、腹部核磁共振检查

D、血浆雄性及雌性激素水平的测定

E、腹股沟部的B超检查

根据以上情况，下面哪项是正确的A、可确诊为女性假两性畸性

B、可确诊为真两性畸形

C、可确诊为两性畸形，但不能确诊是真两性抑或假两性畸形

D、可确诊为男性假两性畸形

E、尚不能确诊是否为两性畸形

如果B超于盆腔内发现子宫残迹和一类似卵巢的包块，未探及阴道，患者现社会性别为女性，为行阴道再造，并尽可能避免或减轻术后阴道挛缩，减轻供区畸形，下述哪种方案最可取A、立即行断层皮片游离移植阴道再造，术后坚持用阴道模具支撑

B、婚前半年行断层皮片游离移植阴道再造，术后无须应用阴道模具

C、异体羊膜游离移植再造阴道，术后立即结婚

D、以腹股沟皮瓣行阴道再造

E、以双侧股薄肌肌皮瓣行阴道再造

如果B型超声检查于盆腔内未发现子宫及其附件，性染色体为XY，阴茎勃起后长度为2.5cm，直径约为0.7cm，病人的社会性别又为男性，为最大可能地恢复阴茎的外形和站立排尿，最有效的治疗方法为A、全身应用绒毛膜促性腺激素冲击治疗

B、长期口服雄性激素促使阴茎逐渐发育增大

C、利用组织瓣移植行阴茎加粗

D、切断阴茎浅悬韧带行阴茎延长

E、利用皮瓣行阴茎再造

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第6题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。

A.确诊Turner综合征后立即应用

B. 18岁以后应用

C. 身高已经达到最大高度后开始应用

D. 剂量为成人剂量的2倍

E. 剂量为成人剂量的1/6～1/4F . 18岁以后停止应用

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第7题
患者男，22岁，因乏力、手抖、言语迟缓6个月于当地医院查肝功能异常，血清铜蓝蛋白明显降低，行肝活检测定肝脏铜含量后确诊Wilson病。出现此种现象的原因可能为（）。（提示：口服青霉胺治疗2周时患者自觉手抖较前加重）

A.疾病进展超过治疗效果

B. 未同时服用维生素B

C. 青霉胺用量不足

D. 出现罕见的不良反应如狼疮样中枢神经系统血管炎

E. 初期治疗中铜的动员再分布引起脑的某一区域有高水平铜的分布

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第8题
，关于锁骨骨折的叙述中正确的是

A.患侧肩部下垂

B.儿童青枝骨折者需固定3周

C.有移位的骨折患者应取双肩后伸挺胸位

D.局部畸形不明显

E.成人无移位骨折时应用肩关节外展架固定

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第9题
患者男，22岁，因乏力、手抖、言语迟缓6个月于当地医院查肝功能异常，血清铜蓝蛋白明显降低，行肝活检测定肝脏铜含量后确诊Wilson病。出现此种现象的原因可能为（）（提示：口服青霉胺治疗2周时患者自觉手抖较前加重）

A.疾病进展超过治疗效果

B. 未同时服用维生素B6

C. 青霉胺用量不足

D. 出现罕见的不良反应如狼疮样中枢神经系统血管炎

E. 初期治疗中铜的动员再分布引起脑的某一区域有高水平铜的分布F . 未联合锌制剂治疗G . 未严禁饮食中铜的摄入

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第10题
根据患者的症状、体征及血、尿常规等实验室检查结果，初步诊断为细菌性感染者以及经病原检查确诊
为细菌性感染者方有指征应用抗菌药物。()

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