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提问人：网友yshongye
发布时间：2022-01-07
[主观题]
在上一题中，突变基因遵循常染色体遗传,还是伴性遗传？
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C．常染色体显性遗传 D．胰岛素作用遗传性缺陷
E．线粒体基因突变
MODY的发病是由于E．
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第2题
患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断（）。
A. 家系调查
B. 询问用药史
C. 常染色体基因检查
D. 线粒体基因检查
E. 血药浓度检测
F . 染色体检查
第3题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
A. 血维生素E含量检测
B. B.SCA编码区CAG重复次数检测
C. C.常规突变SCA基因序列分析
D. D.神经病理检查
E. E.诊断性治疗
