______受体基因缺陷是引起家族性高胆固醇血症的重要原因。

论述题 1.家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，为更好理解其病因，从患者A和患者B身上分离出细胞在体外培养以检测细胞对低密度脂蛋白LDL的摄取能力。 （1）作为对照，实验设置并检测了细胞对转铁蛋白的胞吞情况。根据图表，根据这一结果你能得出什么结论？ 对LDL摄取能力 转铁蛋白摄取能力 正常细胞 正常 正常 患者A 降低 正常 患者B 降低 正常 （2）为了检测LDL与其受体的结合能力是否发生变化，用同位素标记LDL并在20C环境下与受体结合（ 20C 时细胞胞吞被抑制），然后洗脱未结合的LDL，收集细胞检测放射性强度。说明什么问题？ 细胞放射性检测 正常细胞 正常 患者A 正常 患者B 较低 （3）通过胶体金偶联的LDL抗体与LDL结合并在电子显微镜下观察，发现患者A细胞表面LDL受体数量正常，但是并不与网格蛋白包被小窝结合，也没有在网格蛋白包被膜泡上发现，而患者B的受体数量正常，也能与网格蛋白包被小窝结合。推测这两个家族高胆固醇血症的病因。

关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：

当细胞内胆固醇堆积时，LDL受体基因则表达受抑制。

患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。如结合症状、家族史与血脂测定结果，临床上应考虑为（）

患者，女，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol/L，TC9.2mmol/L，HDL-C1.0mmol/L，LDL-C7.5mmol/L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。行药物降脂治疗，首选的药物是（）

女，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1．6mmol／L，TC9．2mmol／L，HDL-C1．0mmol／L，LDL-C7．5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高如要进一步确诊，可进行下述何种检查（）

患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L，TG1.5mmol／L，HDL－C1.2mmol／L，LDL－C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。人体血浆低密度脂蛋白的来源是（）

患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12．3mmol／L，TG1．5mmol／L，HDL-C1．2mmol／L，LDL-C8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。如要进一步确诊，可进行下述何种检查（）.

家族性高胆固醇血症是由下列哪种原因造成的？(  )