题目内容
（请给出正确答案）
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
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更多“患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤”相关的问题
根据下列材料，回答 168～171 题：
（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。
第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（）。
A．小运动型发作
B．婴儿痉挛症
C．Down综合征（先天性愚型）
D．苯丙酮尿症
E．黏多糖病
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全性遗传
此患儿的疾病可能性最大为
A．小运动型发作(Lennox Sund)
B．婴儿痉挛症
C．Down综合征(先天性愚型)
D．苯丙酮尿症
E．粘多糖病
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
A.癫癎发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫癎样放电消失
A.药物治疗
B.手术治疗
C.饮食治疗
D.基因治疗
患儿，10个月。因发热、呕吐、惊厥来就诊。确诊为化脓性脑膜炎。本病最容易出现的并发症为
A．脑疝
B．脑积水
C．智力低下
D．硬脑膜下积液
E．水、电解质紊乱
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