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提问人：网友windboy98 发布时间：2022-01-06
[主观题]

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小

于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

最可能的诊断为

A．21-三体综合征

B．高精氨酸血症

C．先天性甲状腺功能低下

D．苯丙酮尿症

E．半乳糖血症

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第1题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征（）

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第2题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜
，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。

最可能的诊断是

A．呆小病

B．21-三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．半乳糖血症

E．粘多糖症

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第3题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

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第4题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第5题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第6题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病下列情况哪一项不常见（）

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第7题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值＜5ng／ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第8题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况，除外A、约30％的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第9题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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