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提问人：网友wyclove520 发布时间：2022-01-06

[单选题]

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.染色体检查

B. 尿三氯化铁试验

C. 血清T₃、T₄检查

D. 骨骼X线检查

E. 以上均不是

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第1题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

A.苯丙酮尿症

B. 先天愚型

C. 呆小症

D. 佝偻病活动期

E. 软骨发育不良

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第2题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

A. 苯丙酮尿症

B. B.先天愚型

C. C.呆小症

D. D.佝偻病活动期

E. E.软骨发育不良

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第3题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

A.100％

B.4％

C.1％

D.10％

E.50％

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第4题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.染色体检查

B.尿三氯化铁试验

C.血清T₃、T₄检查

D.骨骼X线检查

E.以上均不是

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第5题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

A.100％

B. 4％

C. 1％

D. 10％

E. 50％

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第6题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A. 染色体检查

B. B.尿三氯化铁试验

C. C.血清T³、T⁴检查

D. D.骨骼X线检查

E. E.以上均不是

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第7题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

A. 46，XY，-14，+t（14q21q）

B. B.46，XY，-15，+t（15q21q）

C. C.47，XY，+21

D. D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

E. E.46，XY，-13，+t（13q21q）

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第8题

1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，

鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

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