唐氏综合征(21-三体综合征)核型分析最常见的是A.标准B.D/G易位型C.G/G易位型D.嵌合体型E.白血病
唐氏综合征(21-三体综合征)核型分析最常见的是
A.标准
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.嵌合体型
E.白血病
唐氏综合征(21-三体综合征)核型分析最常见的是
A.标准
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.嵌合体型
E.白血病
女孩,5岁,门诊诊断为唐氏综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t (14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A.染色体重叠
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?
A.47.XXY
B. 46.XX
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 45,XX,-22,-21,+t(22q21q)
E. 45.XO
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
A.47.XXY
B.46.XX
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.45,XX,-22,-21,+t(22q21q)
E.45.XO
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
有关产前诊断下列哪项不正确
A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别
B.可用染色体分析诊断21-三体
C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征
D.可用酶学方法诊断18-三体
E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
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