糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是 ()
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、肌磷酸化酶
C、糖原合成酶
D、肝磷酸化酶
E、脱支酶
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、肌磷酸化酶
C、糖原合成酶
D、肝磷酸化酶
E、脱支酶
Ⅰ型糖原累积病的病因是
A、缺乏苯丙氨酸羟化酶
B、缺乏肌磷酸化酶
C、葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D、磷酸果糖激酶缺乏
E、糖原分解酶缺乏
A.串联质谱检测可筛查的疾病包括:氨基酸病、有机酸病、脂肪酸氧化缺陷
B.黏多糖贮积病临床表现中突出的是粗糙丑陋的面容
C.戈谢病的病理改变是酸性葡萄糖苷脂酶活性下降
D.庞贝病是唯一属于溶酶体贮积病的糖原累积症
E.骨穿发现尼曼匹克病细胞不能确诊尼曼匹克病
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
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