关于典型苯丙酮尿症,错误的是
A、常染色体隐性遗传
B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤缺乏
D、大量苯丙酮酸生成
E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
A、常染色体隐性遗传
B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤缺乏
D、大量苯丙酮酸生成
E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
A.通常为常染色隐性遗传病
B. 肌电图呈典型肌强直电位
C. 寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解
D. 与4q35染色体突变有关
E. 肌肉萎缩是很突出的征象
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
C.治疗原则是出现症状后及时处理
D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
A.通常为常染色隐性遗传病
B.肌电图呈典型肌强直电位
C.寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解
D.与4q35染色体突变有关
E.肌肉萎缩是很突出的征象
A.苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多
B.该病为常染色体显性遗传疾病
C.四氢生物蝶呤缺乏时,血苯丙氨酸水平升高
D.经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤缺乏时,神经系统表现更加严重
A.常染色体隐性遗传病
B.半数亲代为平衡易位携带者
C.患儿的父母是疾病的携带者
D.子代发病的概率25%
E.目前有100多种苯丙氨酸羟化酶基因突变类型
A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变
B.属常染色体隐性遗传病
C.皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征
D.及时治疗后神经系统的损害可逆
E.是目前少数可治疗的遗传代谢性疾病
下列关于链球菌引起的外科感染不正确的是
A、链球菌存在于口、鼻、咽和肠腔内
B、链球菌革兰染色阳性
C、溶血性链球菌感染常并发转移性脓肿
D、溶血性链球菌感染脓液的特点是比较稀薄、淡红色、量较多
E、典型的感染是急性蜂窝织炎、丹毒、淋巴管炎等
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