题目内容
（请给出正确答案）
A.血液生化测定
B.肾上腺素试验
C.胰高血糖素试验
D.肝组织活体检查和酶活力测定
E.血尿有机酸、氨基酸分析
参考答案
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B、黏多糖病
C、糖原累积病
D、肝豆状核变性
E、戊二酸血症
F、枫糖尿病
［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（）A、血液生化测定
B、肾上腺素试验
C、四氢蝶呤试验
D、肝组织活体检查和酶活力测定
E、血尿有机酸分析
F、血尿氨基酸分析
糖原累积病常出现的临床表现是（）A、鼻出血
B、呼吸困难
C、高乳酸血症
D、耳聋
E、可并发肾病或肾功能异常
F、肝大
关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（）A、无病因治疗，对症治疗
B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定
C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗
D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充
E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询
F、预防感染
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
A.涂阴，临床诊断病例
B.涂阴，实验室确诊病例
C.菌阴，临床诊断病例
D.菌阴，实验室确诊病例
关于水痘-带状疱疹病毒不正确的描述是
A.只有一个血清型
B.受染细胞可见嗜酸性包涵体和多核巨细胞
C.存在潜伏感染
D.病变部位水泡形似带状，剧痛
E.水痘-带状疱疹临床症状不典型，确诊需要做实验室诊断
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
A.临床医生对筛检发现的问题要做进一步的诊断检查
B.发现异常筛检结果，需要做尽可能多的诊断检查来确诊疾病
C.在进一步检查时要考虑检查的准确性和有效性
D.疑难病例转诊上级医院进行检查、诊断和治疗
E.为患者安排随访
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶
B、脑白质营养不良症
C、先天性甲状腺功能减退症
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
为确诊，首选的检查是A、血糖测定
B、血苯丙氨酸浓度测定
C、染色体检查
D、血酪氨酸值测定
E、肝脏活检病理学检查
该患儿确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是
A、增加餐次、保持正常血糖水平
B、预防感染
C、预防酸中毒
D、可试用高血糖，锌
E、在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
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