下列关于21-三体综合征的概念正确的是( )
A.属常染色体畸变
B.属性染色体畸变
C.发生率约1/600~800
D.又称先天愚型
E.又称克汀病
- · 有3位网友选择 D,占比33.33%
- · 有2位网友选择 C,占比22.22%
- · 有2位网友选择 A,占比22.22%
- · 有2位网友选择 E,占比22.22%
A.属常染色体畸变
B.属性染色体畸变
C.发生率约1/600~800
D.又称先天愚型
E.又称克汀病
A. 患儿18号染色体额外复制
B. 一半患儿在出生后5天内死亡
C. 25%的患儿有脊柱裂或脐突出
D. 母体血清hCG和E3增高
E. 母体血清AFP降低
A.典型病例约占99% B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 D.本病分典型和非典型
E.大量苯丙氨酸在血液聚集
A.防止近亲结婚 B.有阳性家族史者,母孕期应作产前检查
C.推广新生儿筛查 D.学龄前期应严格限制苯丙氨酸摄入
E.定期随访血中苯丙氨酸的浓度
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.饮食控制开始越早,效果越好
C.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 D.饮食控制至少持续到青春期以后
E.及早治疗的患儿智力发育可接近正常
为了保护您的账号安全,请在“简答题”公众号进行验证,点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证,验证成功后方可继续查看答案!