患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。为确诊该病,首选的检查是()
A.alpha;-半乳糖苷酶活性测定
B.半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
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A.alpha;-半乳糖苷酶活性测定
B.半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
A.眼球运动受限
B. 角膜混浊
C. 晶状体半脱位
D. 黄斑区樱桃花斑
E. 眼压增高
B、b-半乳糖苷酶活性测定
C、己糖胺酶活性测定
D、芳基硫酸酯酶A活性测定
E、线粒体DNA点突变分析
眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限
B、角膜混浊
C、晶状体半脱位
D、黄斑区樱桃花斑
E、眼压增高
患者男,58岁,因“渐进性排尿困难6个月,腰骶部疼痛1个月”来诊。PSA80ng/ml。为明确诊断,首选检查是
A、膀胱镜检查及活检
B、尿常规
C、尿液查癌细胞
D、肛门指诊及穿刺活检
E、脊柱、骨盆CT
A.6个月
B. 1岁
C. 2岁
D. 3岁
E. 4岁
A.促肾上腺皮质激素(ACTH)
B. 卡马西平
C. 奥卡西平
D. 利多卡因
E. 苯巴比妥F . 苯妥英
A.5-氨基水杨酸
B. 甲硝唑保留灌肠
C. 氢化可的松保留灌肠
D. 泼尼松
E. 柳氮磺胺吡啶
A.血清免疫球蛋白测定
B.白喉毒素试验
C.同族血凝素试验
D.结合菌素试验
E.淋巴结活检
A、胸部X线检查
B、变应原检查
C、淋巴结活检
D、胸部CT
E、肺功能检查
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