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提问人：网友xuelong1982 发布时间：2022-01-06
[单选题]

患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。眼科检查最可能发现的体征是（）

A.眼球运动受限

B. 角膜混浊

C. 晶状体半脱位

D. 黄斑区樱桃花斑

E. 眼压增高

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第1题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。眼科检查最可能发现的体征是（）

A.眼球运动受限

B.角膜混浊

C.晶状体半脱位

D.黄斑区樱桃花斑

E.眼压增高

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第2题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）

A.alpha;-半乳糖苷酶活性测定

B.半乳糖苷酶活性测定

C.己糖胺酶活性测定

D.芳基硫酸酯酶A活性测定

E.线粒体DNA点突变分析

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第3题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷
酶活性测定

B、b-半乳糖苷酶活性测定

C、己糖胺酶活性测定

D、芳基硫酸酯酶A活性测定

E、线粒体DNA点突变分析

眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限

B、角膜混浊

C、晶状体半脱位

D、黄斑区樱桃花斑

E、眼压增高

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第4题
患儿男，4岁。1岁前并未见明显异常，1岁后家长发现患儿不理人，目光不注视人，不会用言语表达要求，也不会用手指；1岁前本已会叫爸妈，现在也不叫了。不跟其他小朋友玩，也不会玩玩具，拿到任何玩具都喜欢闻。喜欢旋转的东西，常常一个人无目的地转圈，特别喜欢看天气预报。至今不会认颜色、大小、长短。大小便尚不能自理。该患儿同时伴有（）

A.精神发育迟滞

B.特殊语言发育障碍

C.特殊运动发育障碍

D.癫痫

E.多动综合征

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第5题
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第－胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（－），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）

A.糖代谢失常，发生低血糖

B.脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症

C.伴发维生素A缺乏症

D.特异性免疫功能低下

E.肾浓缩功能降低

F.反复感染

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第6题
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）

A.糖代谢失常，发生低血糖

B.脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症

C.伴发维生素A缺乏症

D.特异性免疫功能低下

E.肾浓缩功能降低

F.反复感染

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第7题
患儿男，1岁。体重6kg，身长70cm，精神萎靡，皮肤弹性差，肌肉松弛。诊断是（）

A.匀称性矮小

B.营养不良

C.正常

D.脱水

E.贫血

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第8题

患儿男，1岁，体重6kg，身长70cm，精神萎靡，皮肤弹性差，肌肉松弛，诊断是（）。

A.正常

B.匀称性矮小

C.克汀病

D.脱水

E.营养不良

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第9题
（题干)患儿男，3个月。发现双足畸形就诊。查体：双侧马蹄内翻足畸形，足趾运动欠佳，跟腱反射左（)、右（

(题干)患儿男，3个月。发现双足畸形就诊。查体：双侧马蹄内翻足畸形，足趾运动欠佳，跟腱反射左()、右()，Babinski试验：左(一)、右(一)。腰骶X线检查：L5～S1隐裂。诊断首先考虑为A.脑瘫

B.先天性马蹄内翻足

C.麻痹性马蹄内翻足

D.脊髓检系症

E.脑瘫合并马蹄内翻足

首先要进行的检查是A.头颅CT

B.足部X线正侧位片

C.腰骶髓MRI

D.肛门直肠测压

E.神经传导速度测定

治疗方式宜采取A.手法扳正

B.软组织手术

C.先行手法扳正6个月后考虑手术

D.先行手法扳正1岁后考虑手术

E.石膏治疗

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

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第10题
患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能
进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．Alexander病

E．Canavan病

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