题目内容
（请给出正确答案）
先天性卵巢发育不全综合征()
A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经
B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟
C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外
D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手
E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
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先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.GUTHRIE试验
引起先天性卵巢发育不全(Tuner综合征)的是()
A．性染色体三体(47，XXY)引起
B．基因突变引起
C．性染色体单体(45，XO)引起
D．5号染色体短臂断裂缺失引起
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A．肢体畸形
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．极低出生体重
该患儿最可能的诊断是
A．家族性身矮
B．特发性矮小
C．青春期发育延迟
D．先天性卵巢发育不全综合征
E．生长激素缺乏症
产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A．超声波检查
B．X线检查
C．抽取羊水进行染色体检查
D．母血甲胎蛋白测定
E．抽取羊水进行DNA检查
先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确
A．出生时身高、体重落后手足背明显浮肿
B．出生后身高增长缓慢，骨龄落后
C．青春期无性征发育
D．原发性闭经
E．血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低
先天性卵巢发育不全综合征()
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
C.染色体核型为：45，XO／46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
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