破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()
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在线粒体病的描述中不正确的是
A、是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病
B、其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转
C、肌肉活检可见破碎红纤维。
D、如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病
E、线粒体病是常染色体显性遗传
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
对线粒体脑肌病的描述不正确的是
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
肌肉活检发现蓬毛样红纤维,患者诊断可能是
A.多发性肌炎
B.进行性肌营养不良
C.线粒体肌病
D.重症肌无力
E.脊肌萎缩症
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、先天性副肌强直
F、多发性肌炎
G、Lambert-Eaton综合征
H、肢带型肌营养不良
(提示 查体:小腿肌肉压痛。实验室检查:CK 2107U/L,LDH 346U/L,MuSK抗体(-);寄生虫全套(-)。)此时须进一步除外的炎症性肌病有()A、多发性肌炎
B、皮肌炎
C、坏死性肌炎
D、包涵体肌炎
E、皮肌炎重叠其他胶原血管病
F、寄生虫肌炎
(提示 患者否认皮疹、关节痛。查体:满月脸。实验室检查:免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次给予激素冲击治疗,症状不缓解。)为明确诊断,此时须进一步检查()A、血乳酸/丙酮酸试验
B、骨骼肌生化检查
C、基因检查
D、肌肉活检
E、血尿氨基酸、脂肪酸、肉碱代谢筛查
F、骨骼肌MRI
(提示 血乳酸/丙酮酸试验(-)。肌肉活检(HE染色):肌纤维大小不等,无炎细胞浸润,无肌纤维坏死,油红O染色淡,脂滴较多,未见破碎红纤维。)最可能的诊断是()A、糖原贮积症
B、线粒体肌病
C、脂质贮积病
D、多发性肌炎
E、皮肌炎
F、坏死性肌炎
G、包涵体肌炎
(提示 患者最终诊断是脂质贮积病。)关于脂质贮积病,叙述正确的有()A、肌酸激酶不同程度增高
B、肌电图可合并神经源性损害表现
C、可以有肉碱缺乏
D、肌肉病理检查可见MGT染色的破碎红纤维
E、电镜下脂肪滴存在于肌原纤维之间
F、心肌、肝内可有大量脂肪沉积
关于肉碱缺乏综合征的治疗措施,叙述错误的有()A、不宜过度进食动物脂肪
B、饥饿状态下不宜剧烈活动
C、长期长链脂肪饮食
D、长期中链脂肪酸饮食可控制疾病发展
E、须补充肉碱
F、泼尼松、维生素B2有效
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